Le syndrome de Rett (RTT) est souvent diagnostiqué à tort comme l'autisme, la paralysie cérébrale ou un retard de développement non spécifique. Un simple test sanguin peut confirmer la présence de la mutation MECP2; Cependant, puisque nous savons que la mutation MECP2 est également observée dans d'autres troubles, la présence de la mutation MECP2 en elle-même ne suffit pas pour le diagnostic du syndrome de Rett. Le diagnostic nécessite soit la présence de la mutation (un diagnostic moléculaire) ou le respect des critères de diagnostic (un diagnostic clinique, sur la base des signes et des symptômes observés) ou les deux. Voici une liste des critères de diagnostic.

 

 

Prévalence

En Europe et au Canada, la prévalence du syndrome de Rett serait d'environ une fille sur 10 000 à 15 000. Elle constitue la première cause de polyhandicap d'origine génétique.

 

 

 

Les critères de diagnostic du syndrome de Rett

 

Principaux critères

• Perte partielle ou complète de compétences manuelles intentionnelles acquises.

• Perte partielle ou complète de la langue parlée acquise.

• Anomalies de la démarche (dyspraxie) ou l'absence de capacité.

• Mouvements de la main stéréotypés tels que la main d'essorage, battements, taraudage, mise en bouche et lavement/frottement.

 

Les critères d'exclusion pour le Rett typique

 

• Lésion cérébrale secondaire à un traumatisme (péri ou post-natal), la maladie neurométabolique, ou une infection grave qui provoque des problèmes neurologiques.

• Développement psychomoteur manifestement anormale dans les 6 premiers mois de la vie.

• Maladies métaboliques ou autres maladies neurologiques progressives identifiées. 

• Microcéphalie congénitale (petit crâne présent dès la naissance). 

• Rétinopathie (maladie de la rétine) ou atrophie optique (atteinte du nerf optique).

 

Critères secondaire d'appui au diagnostic

 

• Troubles respiratoires en état d'éveil.

• Anomalies de l’électroencéphalogramme (EEG).

  Tracé de base de veille ralenti et ralentissement intermittent à 3-5 Hz.

  Décharges épileptiques avec ou sans crise clinique.

  Crises d’épilepsie. 

• Le bruxisme en état d'éveil.

• Cycle de sommeil troublé.

• Tonus musculaire anormal (hypotonie).

• Troubles vasomoteurs périphériques.

• Scoliose / cyphose.

• Retard de croissance.

• Mains plus petites. 

• Petits pieds hypotrophiques. 

• Rires et pleurs innapropriés.

• Diminution de la réponse à la douleur.

• Communication par le visuel, pointe avec les yeux.

 

Exigences pour le diagnostic du syndrome de Rett

 

Envisager le diagnostic postnatal lorsque la décélération de la croissance de la tête est observée.

 

Obligatoire pour les RTT typique ou classique                                                       Requis pour la variante atypique ou RTT

 

- Une période de régression suivie de la récupération                                                        - Une période de régression suivie de la récupération 

  ou de la stabilisation                                                                                                               ou de la stabilisation        

- Tous les critères principaux et tous les critères d'exclusion                                             - Au moins deux des quatre critères principaux

- Critères secondaire ne sont pas nécessaires,                                                                       5 des 11 critères de secondaire

   bien que souvent présent dans typique RTT   

 

 

Tests génétiques

 

Des mutations dans un autre gène sur le chromosome X connu comme CDKL5 (kinases cycline-dépendantes comme 5) peuvent causer une forme atypique du syndrome de Rett et généralement un test négatif pour une mutation MECP2. Pas tout le monde avec une mutation CDKL5 apparaît comme le syndrome de Rett atypique.

 

Pour plus d'informations, visitez http://www.cdkl5.com/.

 

 

Les mutations sur le chromosome 14 sur le gène FOXG1 peuvent également être responsables d'une variante congénitale du syndrome de Rett et généralement un test négatif pour une mutation MECP2. Pas tout le monde avec une mutation de FOXG1 apparaît comme le syndrome de Rett atypique. Pour plus d'informations, visitez http://foxg1.com/.