Événements | rettqc

Du RQMO (Regroupement québécois
des maladies orphelines)

CENTRE iRARE (Centre d’information
et de soutien en maladies rares)

Titre : Les aspects génétiques du syndrome de Rett et comment leur compréhension aide au développement de thérapies.

Éléments de la présentation :

Après une revue des bases de la génétique, comprendre comment le gène MECP2 et sa localisation sur le chromosome X a un impact sur les formes du syndrome de Rett chez les filles et les garçons.
Le conseil génétique : est-ce que le syndrome de Rett est héréditaire?
Comment on peut agir sur le gène MECP2 et son expression pour développer diverses approches thérapeutiques.

Comprendre l'incidence et les caractéristiques de l'épilepsie chez les patientes atteintes du syndrome de Rett : Explorer les différentes formes d'épilepsie observées, leur prévalence, et comment elles se manifestent dans le cadre du syndrome de Rett.
Examiner les options thérapeutiques et les stratégies de gestion de l'épilepsie chez les patientes atteintes du syndrome de Rett : Discuter des traitements disponibles, y compris les médicaments antiépileptiques, les approches non pharmacologiques, et l'impact potentiel des traitements spécifiques au syndrome de Rett.
Analyser les implications des crises épileptiques sur la qualité de vie et le pronostic des patientes : Évaluer comment l'épilepsie affecte la qualité de vie des patientes et leurs familles, ainsi que les défis particuliers posés par la gestion de l'épilepsie dans cette population.