Le syndrome de Rett est un trouble neurologique postnatal particulier qui s’observe dès le début de l’enfance, presque toujours chez des filles, mais également en de très rares occasions chez des garçons. 

 

Le syndrome de Rett a souvent été diagnostiqué à tort comme étant de l’autisme, de la paralysie cérébrale ou un retard de développement non spécifique. 

 

Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MEPC2 sur le chromosome X.  Plus de 200 mutations différentes ont été observées sur le gène MEPC2.  Cependant, la majorité de celles-ci sont regroupées autour de huit mutations principales. 

 

Le syndrome de Rett affecte tous les groupes ethniques et  toutes les races.  À l’échelle mondiale,  il survient un cas par 10 000 filles nées.  

 

Le syndrome de Rett  est un trouble neurologique postnatal.   Ce n’est pas une maladie dégénérative. 

 

Le syndrome de Rett engendre des problèmes dans le fonctionnement du cerveau qui affectent les fonctions cognitives, sensorielles, émotives, motrices et le système nerveux autonome.  Celles-ci peuvent comprendre l’apprentissage, le langage, les perceptions  sensorielles, l’humeur, les mouvements, la respiration, la fonction cardiaque,  la mastication, la déglutition et la digestion. 

 

Le syndrome de Rett apparaît après une période initiale de six à dix-huit mois de développement normal ou quasi-normal.   Un ralentissement ou une stabilisation du développement des aptitudes s’observe alors.  Une période de régression s’ensuit pendant laquelle l’enfant perd certaines capacités en communication et perd le contrôle de l’usage délibéré de ses mains.  Bientôt apparaissent des mouvements stéréotypés des mains, tel que le geste de lavement des mains.  Un ralentissement du rythme de croissance du périmètre crânien  s’observe  également.  D’autres problèmes peuvent s’ajouter, dont l’épilepsie et des épisodes de respiration irrégulière à l’éveil (hyperventilation, apnée).  Au cours des premières années, il peut y avoir une période de repli sur soi, un évitement du contact avec les proches, pendant laquelle l’enfant est irritable et pleure souvent.  Avec le temps, les problèmes de motricité peuvent augmenter mais en général, l’irritabilité diminue, le contact visuel et les communications s’améliorent. 

 

Le syndrome de Rett est généralement  confirmé par l’identification d’une mutation sur le gène MEPC2 par une analyse sanguine.  Toutefois, puisque des mutations du gène MEPC2 se rencontrent  également chez d’autres maladies, la présence de mutations sur le gène MEPC2 n’est pas suffisante pour diagnostiquer le syndrome de Rett.  Pour établir un diagnostic définitif, il faut soit la présence d’une mutation (diagnostic  au niveau moléculaire),  soit la conclusion d’un diagnostic clinique basé sur une série de symptômes observables, ou les deux. 

 

Le syndrome de Rett peut engendrer un large éventail de handicaps allant de légers à sévères.  L’évolution et la sévérité du syndrome de Rett sont fonction de la localisation, du type et de la gravité de la mutation et de l’inactivation du chromosome X.  Ainsi donc, deux filles du même âge ayant toutes deux la même mutation peuvent  avoir l’air  passablement différentes. 

 

Le syndrome de Rett présente plusieurs défis mais avec l’amour, la thérapie et l’accompagnement, celles qui ont le syndrome peuvent bénéficier d’activités scolaires et communautaires  jusque dans la quarantaine avancée et au-delà de cet âge.  Elles peuvent ressentir un large éventail d’émotions et laisser voir leur personnalité attachante lorsqu’elles prennent part à des activités sociales, éducatives et récréatives, à la maison et dans la communauté.